Lo screening neonatale è fondamentale per ridurre o eliminare il rischio di mortalità, morbilità e disabilità. Oggi vengono così individuate precocemente tra 20 e 40 malattie metaboliche.
Questo esame consiste nel prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato tra il primo e il secondo giorno di vita. Un’operazione semplicissima, che permette in caso di esito positivo delle analisi, con un intervento tempestivo, di ridurre il rischio di mortalità, in alcuni casi anche del 90%.

Lo screening, compreso quello prenatale, in Italia non è ancora molto diffuso, ma la raccomandazione ad eseguirlo su un numero sempre maggiore di neonati arriva dagli Stati Uniti.
Le malattie individuate colpiscono 5 neonati ogni 1.000. Ora si è in grado di individuare patologie come l’immunodeficienza, tirosinemia (una malattia metabolica congenita) prevenendo conseguenze epatiche e cancro, malattie endocrine, del sangue, genetiche lisosomiali, fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo. Molte di queste malattie possono portare ad un ritardo mentale, ma se diagnosticato già alla nascita, può essere molto migliorato o completamente eliminato.

Il direttore della Divisione di Genetica medica alla Utah Universiy di Salt Lake City, il genetista pediatra Longo, in Italia per tenere Letture a Roma, Firenze e Padova, organizzate dalla Fondazione Sigma-Tau, spiega che ”L’obiettivo futuro è includere nei test un numero sempre maggiore di patologie, a partire da quelle neurologiche.Fino ad ora si è dimostrato utilissimo perché consente di diagnosticare la maggior parte delle malattie per cui esiste un trattamento”.

Il metodo di prevenzione è in continua evoluzione. “In media – continua il dottor Longo – riusciamo a sviluppare terapie per 1-2 nuove malattie l’anno, con il fine di includerle nei test. Al momento stiamo studiando una patologia che è una delle possibili cause dell’autismo, un difetto del metabolismo della creatina, e contiamo di includerla nei test nel giro di un paio d’anni”.

Lo screening neonatale non copre la totalità dei neonati, in quanto in Italia è diffuso in maniera discontinua nelle varie regioni, specie al Sud dove il tasso di morte neonatale è ancora molto alto. L’auspicio degli specialisti è che lo screening venga esteso a tutta la popolazione, possibilmente con delle linee guida emanate dal Ministero della Salute.