Una proteina mancante scatena l’autismo | La scoperta scientifica di un team italiano

di Angelica Serrai

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Una proteina mancante scatena l’autismo | La scoperta scientifica di un team italiano

| martedì 31 Marzo 2015 - 17:08

Una proteina è alla base dell’autismo. Una scoperta che ha del rivoluzionario e che apre nuove possibilità per la cura di una delle disabilità intellettiva più diffusa. Il merito è dei ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano che hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications e mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina “sposta” i recettori dei neuroni verso le sinapsi.

Il gene “incriminato” produce la proteina RAB39B che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose e rappresenta la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Il nuovo studio, invece, mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina “sposta” i recettori dei neuroni verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose.

“L’individuazione di questo meccanismo – spiega Patrizia D’Adamo, leader del team di ricerca – è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.

La disabilità intellettiva, spiegano gli scienziati, è una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini. Le sue caratteristiche sono limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative: la causa è una mancata comunicazione delle sinapsi, cioè i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. Questo tipo di disabilità può essere dovuta a fattori ambientali, ma è anche una delle caratteristiche cliniche che si ritrova in oltre 750 sindromi genetiche.

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