Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. Si tratta di uno studio molto importante poichè ha permesso di scoprire “una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede”.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista internazionale ‘Brain’, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali.
Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici, effettuati al Meyer, per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.
È stato dunque dimostrato come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti – e nei neuroni del topo – un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni). “Da qui l’idea – spiega il professor Guerrini – che riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso”. Per il professor Guerrini, l’importanza dello studio è stato proprio quello di scoprire “una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perchè la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”.
Fonte Ansa