Un barlume di speranza sul fronte delle malattie neurodegenerative. La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, denominata anche CLN2, patologia simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, può essere curata con un nuovo farmaco in via di sperimentazione. Il farmaco sperimentato su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù contribuisce a restituire l’enzima di cui i pazienti sono carenti.
Lo studio, pubblicato New England Journal of Medicine, è stato condotto per tre anni su 23 bambini di varie nazionalità in fase iniziale-intermedia della malattia. Al Bambino Gesù sono stati testati 6 bambini che insieme agli altri dei centri pediatrici di Amburgo, Londra e Columbus, in Ohio, hanno dato risultati sorprendenti. Ben l’87% dei bambini che hanno portato a termine il trial non ha manifestato il declino motorio e linguistico tipici della malattia.
La CLN2 si manifesta intorno ai due anni di vita con un iniziale ritardo nello sviluppo del linguaggio e con crisi epilettiche. In tempi rapidi la patologia si aggrava causando crisi sempre più frequenti e spasmi muscolari violenti. Progressivamente a questi sintomi si aggiungono difficoltà deambulatorie con perdita dell’equilibrio e visive fino alla cecità. A questo si aggiungono un forte deficit cognitivo che causa nei bambini la perdita di tutti le capacità acquisite fino a a una vera e propria demenza.