È state elaborata in laboratorio una tecnica per alleviare i sintomi di una grave forma di encefalopatia epilettica infantile la Cdkl5.

Utilizzando delle tecniche innovative i ricercatori coordinati da Tommaso Pizzorusso – professore associato di psicobiologia e psicologia fisiologica del Dipartimento di neuroscienze, psicologia, area del farmaco e salute del bambino dell’Università di Firenze e ricercatore dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, hanno confermato che la grave forma di encefalopatia, che riguarda un caso su ogni 10.000 nuovi nati, sia provocata da alterazioni microscopiche del cervello.

Per bloccare queste alterazioni è stato somministrato alle cavie da laboratorio l’ormone IGF-1 che ha già superato i test di tossicità per l’uso nei bambini affetti dalla sindrome di Rett. Il miglioramento e’ intervenuto anche in fase sintomatica, suggerendo che la somministrazione possa essere efficace anche quando i sintomi sono gia’ presenti. Poi si passerà alla sperimentazione clinica.

La ricerca è stata realizzata in collaborazione con l’European Molecular Biological Laboratories di Monterotondo, l’Università di Torino, la Scuola Normale Superiore di Pisa, nell’ambito di progetti finanziati dalla Fondazione Telethon e dalla International Foundation for CDKL5 Research.