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Genova, malattie degenerative infantili: scoperta la causa

di Gaia Di Giorgio

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Genova, malattie degenerative infantili: scoperta la causa

| giovedì 28 Febbraio 2019 - 15:57
Genova, malattie degenerative infantili: scoperta la causa

Una patologia che colpisce i bambini e di cui fino a poco tempo fa si sapeva poco o nulla. Un team di ricercatori dell’ospedale di Genova ha aperto nuove speranze alle neuropatie degenerative infantili. I risultati della ricerca sulle malattie rare sono stati pubblicati ieri, alla viglia della Giornata mondiale che si celebra il 28 febbraio.

La ricerca

La maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e in circa il 90% dei casi ha un’origine genetica. Un malato raro su 3 rischia di vivere tutta la vita con una patologia che rimane senza diagnosi e spesso senza cure adeguate.

Nell’ambito di uno studio multicentrico internazionale, l’Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova in collaborazione con i ricercatori del Friedrich Baur University Institute ha identificato un nuovo gene chiamato Ccp1, ritenuto responsabile della patologia. Lo studio ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affetti da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e a carattere degenerativo.

Alla guida della ricerca la dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità operativa complessa di Neurochirurgia del Gaslini la quale ha spiegato che il team è intervenuto su quadri clinici caratterizzati dalla “paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei motoneuroni spinali e dei nervi periferici, associata ad atrofia cerebellare evolutiva.”

Grazie all’uso di sofisticate tecniche genetiche, è stata riscontrata l’ereditarietà nella trasmissione  di alcune varianti del gene Ccp1

“Il gene Ccp1 – riferisce il Gaslini in una nota – è coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, cioè nella ‘manutenzione’ delle strutture che costituiscono l’architettura interna (citoscheletro) delle cellule nervose. Attraverso studi funzionali su un modello animale, è stato possibile confermare che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico caratteristico della malattia in esame.”

“Grazie a questo progetto – si legge – si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene Ccp1: gli itinerari terapeutici potranno svilupparsi sia nell’ambito di nuovi protocolli farmacologici sia mediante terapia genica”.

 

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